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嘉義一位一歲七個月大的男童，便秘長達半年，腹部異常脹大，反覆高燒不退，到嘉義基督教醫院求診，經小兒外科醫師賈書悌X光檢查後發現，在男童的結腸（下腹部）有一十五公分*八公分的巨大糞石，經過三階段手術矯正後，目前男童復原狀況穩定，並持續追蹤。（見圖）
賈醫師指出，「巨結腸症」多發生在新生兒身上，尤其是加入副食品後，便秘症狀更加明顯。當孩童長期便祕問題使用軟便劑仍無法緩解時，若Ｘ光檢查確定腸子裡有囤積大量糞便，將懷疑為巨結腸症，此時，須接受「巨結腸症造影」檢查。一般而言，若小朋友還能正常生長，且靠改變飲食與藥物改善狀況的話，通常不建議進行這樣的侵入性檢查。一旦做了巨結腸症造影，就必須進一步做切片檢驗。
賈醫師提醒，先天性巨結腸症多以便祕症狀呈現，且男多於女。家長如果發現即使沒有糞便，孩童的尿布上仍有糞水的痕跡，一旦孩童長期便秘合併腹瀉及反覆高燒時，極可能為先天性巨結腸症合併腸炎，其死亡率為二%，以台灣的出生率計算，每年約有三十至四十名新生兒被先天性巨結腸症纏身。糞便長期囤積在體內，其細菌的數量與種類已開始變化，且穿過腸胃道散發至全身，此時很容易引發敗血症，其致命機率提高許多。此時，就必須先暫停原本的治療，改著手敗血症治療，以免孩童喪命。
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